uawildoleft.ru

Rettov sindrom - kakva je to patologija?

Rettov sindrom - što je to?Kada liječnik stavlja dijete s dijagnozom "Rettov sindrom", roditelji pitaju: Što je to? Ovo je rijetka genetska bolest koja se javlja u vrlo ranoj dobi i utječe uglavnom na djevojke. Rhettov sindrom najčešće se manifestira u prvim mjesecima života djeteta i izražava se u regresiji motora i autističnom ponašanju. Prvo, razvoj bebe počinje usporavati, a onda se potpuno zaustavlja.

Dijagnoza se temelji na karakterističnim vanjskim podacima, kao i na analizi aktivnosti mozga. Takva patologija ne potpuno se izliječi jer je priroda njegovog stvaranja određena na molekularno-staničnoj razini.

Malo povijesti

Prve znakove bolesti ustanovio je austrijski pedijatar Andreas Rhett 1954. godine. U istraživanju dvije djevojke, koji je trebao mentalni poremećaj spektra, liječnik primjetio da su karakteristična za mentalne poremećaje simptoma: ručno cijeđenje, trljajući ruke kao da ih je, dugoročno prianjanje ili kontrakciju prstiju dijete pere. Takvi se pokreti cijelo vrijeme ponavljali i bili su praćeni nestabilnim emocionalnim stanjem: djevojke su bile potpuno uronjene u sebe, a onda su odjednom počele vrištati i vrištati.

Manifestiranje Rett sindroma kod djeteta - što treba tražitiNakon toga, liječnik je pronašao iste simptome u ostalim slučajevima, kao rezultat koji je nastavio za proučavanje prirode patologije i identificirali je kao zasebnu jedinicu. Do 1966. Andreas Rhett identificirao je sindrom 31 djevojčice, a objavio rezultate u nekoliko časopisa. Ali sindrom je bio poznat samo 20 godina kasnije i dobio je ime po svom otkriću. Od tada, ovu patologiju proučavali su stručnjaci i znanstvenici iz cijelog svijeta i dokazano je njihovo genetsko podrijetlo.

Etiologija bolesti

Izloženo je nekoliko verzija koje se tiču ​​razvoja ovog sindroma. Prema nekim znanstvenicima, Rettov sindrom je a mutacija gena koja se javlja kada se dijete formira u maternici. Takvo genetsko odstupanje je zbog prisutnosti velikog broja krvnih veza u genetskoj rodbini djeteta.

Prema drugim stručnjacima, pojava Rett sindroma ovisi o kromosomskim abnormalnostima, koje se izražavaju u obliku krhkog dijela u kratkom kraku X-kromosoma. Prema znanstvenicima, ovo područje je odgovorno za formiranje patologije. Iako su pronađeni vjerojatni uzroci bolesti, nije bilo moguće istražiti cijelu regiju X kromosoma i područje razvoja Rettovog sindroma nije bilo jasno.

Što je Rettov sindrom - detaljna definicijaPoremećaj kromosoma X dovodi do nepovratnih promjena u mozgu, što dovodi do potpunog prestanak razvoja i rasta djeteta oko četvrte godine. No, u svakom je slučaju starost strogo individualna. Zbog potpunog zaustavljanja razvoja mozga, cijelo tijelo počinje trpjeti. Postoje problemi s ligamentima, zglobovima, mišići počinju atrofijom, pojavljuju se epileptički napadaji, unutarnji organi se prestanu razvijati.

Iako takva patologija obično utječe na djevojke, ali u svijetu je bilo nekoliko slučajeva bolesti kod dječaka. Ali ovo je iznimka od pravila, budući da Rettov sindrom kod dječaka nije u skladu s životom.

Prvi simptomi

U prvim mjesecima života, a ponekad i godinama, dijete izgleda savršeno normalno i pedijatar nema sumnje da ima neku genetsku bolest. Dijete do određene dobi ima normalnu težinu, opseg prsa i glave. No, potrebno je upozoriti takve čimbenike kao znakove hipotenzije i slabe letargije mišića. Neke djece imaju sljedeće simptome:

  • bljedilo kože;
  • pretjerano znojenje dlanova i stopala;
  • niska tjelesna temperatura.

Kako se dijete razvija, kršenja u njegovom fizičkom razvoju postaju vidljivija. Za 4 do 5 mjeseci beba se već mora prevrtati na njegovoj strani ili na leđima, a dijete s Rettovim sindromom ne može to učiniti, a kasnije ne počinje učiti vještine puzanja i hodanja.

Daljnji znakovi

Znakovi Rett sindroma - dijagnozaNakon što dijete postane staro, drugi znakovi patologije, mnogo očitije, počinju se pojavljivati. Među njima se mogu razlikovati sljedeći simptomi:

  • Male noge, ruke i glavu u odnosu na druge dijelove tijela;
  • mentalna retardacija;
  • kretanje na nogama s nepovezanim koljenima;
  • konvulzije;
  • opće usporavanje rasta;
  • poremećaj govora;
  • skolioza;
  • kašnjenje u razvoju motoričkih sposobnosti.

Gotovo sva djeca s Rettovim sindromom imaju probleme s disanjem različite težine. Na primjer, može doći do apneje, kada za vrijeme daha odjednom prestane disati ili hiperventilacija, izraženo u čestim površinskim izdisajima i inspiracijama. Drugi karakterističan simptom patologije često je ponavljajuća kretanja. Na primjer, dijete trlja ruku u ruku ili trlja određeno područje tijela.

Faze bolesti

Rhettov sindrom prolazi kroz četiri stupnja u svom razvoju, koji imaju svoje karakteristične simptome.

Prva faza bolesti obično se javlja u dobi od 4 mjeseca do 1,5 do 2 godine. Dijete sprječava rast udova i opseg glave, mišića slabi, dijete postaje tromo i potpuno izgubi interes za dječje igre i zabave.

Razvoj druge faze događa se nakon 1,5 do 2 godine, kada dijete, samo naučeno hoda ili čak razgovarati, u potpunosti gubi te vještine. Njegova koordinacija je poremećena, konvulzije ili napadaji slični napadima epilepsije, pojavljuju se ponavljani ponavci istih pokreta, razvija se patologija dišnog sustava.

Faze Rettovog sindroma - klasifikacijaTreća faza započinje u dobi od tri godine i završava kada dijete napuni devet. Ovo je prilično stabilno razdoblje. Dijete postoji duboka mentalna retardacija, povremeno postoje konvulzije, dijete povremeno pada u stupor i u tom stanju može biti mnogo sati za redom.

Četvrta faza Rettov sindrom karakterizira činjenica da je do 10 godina dijete smanjuje napadaj i napadaj, a mogu čak i potpuno nestati, ali beba više ne može samostalno krenuti. Ima ekstremni stupanj iscrpljenosti, kako se razvijaju patologije svih unutarnjih organa.

liječenje

Ne može se izliječiti Rettov sindrom. Čak i lijekovi ne pomažu uvijek ublažiti stanje djeteta.

Glavni lijekovi za liječenje patologije su:

  • antikonvulzivi, koji pomažu u borbi s epileptičkim napadima;
  • melatonin koji regulira biološki režim buđenja i spavanja;
  • lijekovi koji stimuliraju i poboljšavaju cirkulaciju mozga.

Glavni lijek, namijenjen liječenju epileptičkih napadaja i napadaja, je karbamazepin. ali morate znati, da kod djece s ovim sindromom može doći do napadaja i konvulzija tako često da nijedan lijek ne može dati željeni učinak.

Rett sindrom - metode liječenjaLiječenje Rettovog sindroma treba uključivati ​​visoko kalorijsku prehranu koja sadrži veliki broj vitamina i minerala. Hranjenje djeteta s tom patologijom trebalo bi svakih 3 sata, što je potrebno za dobivanje težine.

Osim toga, plan liječenja trebao bi uključivati ​​masaže, gimnastiku, fizioterapijske vježbe. Zabilježeno je to djeca s Rajskim sindromom korisno utječu na razne glazbene skladbe koji smiruju dijete i čine ga zainteresiranim za svijet oko sebe. Osim toga, djeca s tom patologijom trebaju se liječiti u specijaliziranom centru, gdje se liječe i pomažu prilagoditi se svijetu oko sebe.

pogled

Rhettov sindrom - ovo je genetska bolest, stoga je nemoguće je izliječiti. Trenutno se provodi aktivni razvoj strategije korištenja matičnih stanica, koji će se koristiti za liječenje ove bolesti. Preliminarni fondovi već su testirani na laboratorijskim miševima, što daje nadu i pozitivnu prognozu za brzo otkrivanje učinkovitog lijeka za liječenje Rettovog sindroma.

Pa, pao dijete s takvom dijagnozom mora biti okružen brižnim i ljubljenim roditeljima koji, ako mu pomažu zadržati stečene vještine ili ga naučiti osnovama samoposluživanja, pružiti mu priliku da živi do 50 godina ili više. Posebno takvi slučajevi već su poznati medicini.

Na taj način, Rettov sindrom - rijetka i teška genetska patologija, koja se obično razvija kod djevojaka gotovo odmah nakon rođenja. Ta bolest utječe na najvažnije dijelove tijela i do desete godine dijete je potpuno bespomoćno. Učinkovito liječenje sindroma još nije stvoreno, ali razvoj na ovom području već se provodi i vrlo uspješno.

Dijelite na društvenim mrežama:

Povezan